卡马西平是一种钠通道阻滞药，能降低人体神经细胞膜对钠离子和钙离子的通透性，减少钠离子和钙离子内流，延长动作电位兴奋期，降低神经元兴奋性，抑制丘脑腹前核至额叶的神经兴奋传导，适用于治疗癫痫、外周神经痛、精神疾病等，预防或治疗抑郁症、躁狂躁及失眠，还具有抗心律失常作用。[2]随着卡马西平临床应用范围扩大，出现了滥用或合并使用同期多种药物情况，造成药物不良反应(ADR)也在逐渐增多，严重时可危及患者生命安全。
本文深入解读一篇发表于《临床合理用药》的临床病例报告。该报告详细记录了一例87岁高龄男性患者服用卡马西平后出现药物反应伴嗜酸性粒细胞增多和全身症状(DRES)的诊疗全过程。案例重点阐述了临床药学的监护作用与药物基因组学检测在精准识别不良反应原因、指导临床决策中的关键价值，为卡马西平的临床安全应用提供了重要的实践依据。
Core patient data and clinical progression
● 患者基本信息：男，87岁，基础疾病为脑梗死后遗症、脑动脉粥样硬化、高脂血症、阿尔茨海默病。
● 用药史：为控制癫痫，于2022年8月13日加服卡马西平片，此后癫痫未再发作。
● 不良反应发生时间线：
服药后第6周（9月29日）：上肢出现高于皮肤表面的风团状皮疹。
服药后第7周（10月5日）：皮疹进展，伴红疹与破溃。
● 关键实验室指标（嗜酸性粒细胞计数）：
〡用药前（8月16日）：0.08×10⁹/L (比率0.7%) — 正常。
〡出现皮疹后（10月20日）：显著升高至7.05×10⁹/L (比率31.2%) — 远超正常值（0.02-0.5×10⁹/L, 0.5%-5%）。
〡停药后（11月4日）：4.04×10⁹/L (比率35.3%)
〡康复期（12月18日）：降至1.29×10⁹/L (比率13.7%)
〡该指标的动态变化是诊断DRESS的关键实验室证据。
The Core Role of Clinical Pharmacy Interventions and Genetic Testing
1. 精准识别与干预：临床药师于10月15日查房时，凭借专业警觉性，将皮疹与卡马西平相关联，立即建议：① 暂停卡马西平；② 进行HLA基因检测。医师采纳建议，并于10月18日正式停药。
2. 基因检测结果提供分子生物学证据：根据药品说明书黑框警告及PharmGKB数据库指南，实验室对患者进行了检测。结果显示：
〡HLA-A*3101等位基因：杂合突变阳性。
〡该基因型与卡马西平诱发各类超敏反应（包括SJS/TEN、斑丘疹、DRESS）存在中度相关性。这份报告从遗传学层面确认了患者为卡马西平严重不良反应的高危个体。
Discussion and In-Depth Academic Analysis
本案例的学术价值在于其完美体现了从临床现象到分子机制，再指导临床实践的现代精准医学模式。
1. 不良反应的精准诊断：该病例符合非典型药物超敏反应综合征
（DIHS/DRESS）的诊断标准：
① 服药后>3周出现皮疹；
② 嗜酸性粒细胞显著升高（>1.5×10⁹/L）；
③ 伴有系统症状（瘙痒、发热）这与普通的轻型药疹相区别，属于重症药疹范畴。
2. 药物基因组学的临床指导价值： 本文强化了美国FDA与中国指南的推荐：对亚裔人群启动卡马西平治疗前，应进行HLA-B*1502和HLA-A*3101等位基因筛查。阳性患者应禁用卡马西平，可选择其他替代抗癫痫药物，从源头上避免此类严重、可能致死的不良反应。
3. 临床药学的扩展角色：本案例是“以患者为中心”的药学服务典范。药师超越了传统的调剂职能，通过：
〡主动监测与评估：识别可疑ADR。
〡提供循证建议：推荐基因检测，为诊断提供客观依据。
〡全程化药学监护：参与会诊、追踪疗效与实验室指标，确保了患者用药安全。
Conclusions and Clinical Implications
本案例报告明确指出：
● 卡马西平所致严重皮肤不良反应（如DRESS、SJS、TEN）潜伏期长、进展快、病死率高，必须引起高度重视。
● 对于高龄、多药合用的特殊人群，应遵循“起始低剂量、缓慢加量”的原则，并加强用药监护。
● 推行“用药前基因筛查”是预防此类不良事件最有效的手段，符合精准医学理念，能显著提升用药安全性，具有极高的临床价值与成本效益。
综上所述，该病例不仅是一个成功的救治故事，更是一次对临床合理用药与精准医疗实践的深刻展示，为临床工作者提供了宝贵的经验参考。
参考文献：
[1] 徐静,路瑶,郭丹丹,等.药师参与因卡马西平致皮疹不良反应1例的药学实践[J].临床合理用药,2025,18(18):163-166.DOI:10.15887/j.cnki.13-1389/r.2025.18.043.
[2] 夏益清.卡马西平不良反应[J].临床合理用药杂志,2011,4(17):80.DOI:10.15887/j.cnki.13-1389/r.2011.17.129.